На сегодняшний день существует приблизительно восемь тысяч видов редких болезней, а их количество с каждым днём всё растёт. Большинство заболеваний остается даже не открытыми, об их изучении и речи не шло. Но так ли редко обнаруживаются редкие заболевания? В Европе живут 25 миллионов людей с редкими заболеваниями. Но большинство и до сих пор остаются неоткрытыми. Уже сегодня главные лекарственные компании мира начинают задумываться и осознавать потребность в просвещения населения, что касается редких болезней, начинают вкладывать в их изучение и лечение всё больше средств и стараний Как передаются такие заболевания?
8 из 10 случаев редких болезней достаются человеку «по наследству», либо появляются как результат мутации генов. Две редкие болезни из десяти относятся к инфекционным, вызванные новым возбудителем, или же проблемами в работе иммунитета человека. Всегда ли редкие болезни проявляются только в детстве?
Например, тяжелая и мучительная болезнь «стеклянных костей» (кости ломаются даже от любого неправильного телодвижения, возможны случаи скручивания костей) может проявляться еще в раннем детстве. Так называемая «лунная болезнь» выражается в повышенной чувствительности к солнечным лучам, что делает невозможным нахождение человека под солнцем и приводит к вынужденной смене дневного образа жизни на ночной. Но редкая болезнь может проявиться и у взрослого человека, к примеру, болезнь Крона (хроническое воспаление пищеварительного тракта). Либо болезнь Шарко, которая приводит к параличу всего тела, включая языкоглоточный и подъязычный нерв. Зона риска
После того, как возраст будущих родителей перевалит за сорок, риск рождения ребенка с отклонениями приблизится к 30% по таким причинам: • У мужчин в таком возрасте повышается риск мутации сперматозоидов. В свою очередь сперматозоид с мутировавшим геном может оплодотворить здоровую яйцеклетку. • Чем старше женщина, тем выше вероятность генетических аномалий при созревании яйцеклетки. Если такая яйцеклетка оплодотворится, ребенок родится с мутацией. В зоне риска находятся туристы и дипломаты, посетившие экзотические страны. По данным статистики приблизительно 8% туристов заражаются редкими болезнями после отдыха в экзотической стране. Постарайтесь перед поездкой в страны Африки, Азии и Южной Америки, а также в страны третьего мира привиться от всевозможных тяжелых тропических болезней. В самой поездке старайтесь пить только очищенную воду и есть только очищенные и качественно приготовленные продукты, ну и почаще мойте руки, чтобы избежать заражения иностранной хворью. Насколько успешно диагностируется заболевание?
Один врач вряд ли будет помнить симптомы всех тысяч болезней. И поэтому необходимая диагностика осуществляется слишком поздно после появления первых симптомов, в течение которых не производилось лечение, и болезнь могла бесконтрольно развиваться. Бывает и такое, что врачи сознательно не обращают достаточного внимания на симптомы болезни, например, еще недавно в болезни «стеклянных костей» у детей винили их ни в чем не виновных родителей, считая, что те бьют и не следят за своими детьми. Излечимы ли редкие болезни?
Жаль, но в основном редкие заболевания, связанные с наследственностью, пока не поддаются лечению. Ученые еще не научились манипулировать генами человека. Но специальные медикаменты и соответствующий образ жизни могут значительно облегчить влияние болезни на больного на протяжении всей жизни. Проблема может состоять в недостатке и недоступности таких средств для больного, ведь для редкого случая требуется лечение такими же редкими препаратами, которых не купить в простой аптеке. Нам же остаётся только надеяться, что учёные всё же найдут возможность изменять или заменять мутировавший ген. Это изобретение избавило бы человечество от всех наследственных заболеваний. Инфекционные заболевания лечить намного легче, для этого существует ряд препаратов, шансов выжить у человека значительно больше, а риск остаться больным на всю жизнь минимален, в отличие от заболеваний наследственных.
